Jeśli czujesz się przygnębiony i potrzebujesz porozmawiać z kimś o swoim stanie, możesz się zastanawiać: co to jest miopatia? Istnieje kilka różnych rodzajów miopatii: zapalne, autoimmunologiczne, genetyczne i toksyczne. Omówmy każdy z nich, aby lepiej zrozumieć, czym jest i co może oznaczać dla pacjenta. Ten artykuł pomoże ustalić, jaki typ miopatii występuje u pacjenta. Dowiesz się również, jakie badania należy wykonać.
Miopatie zapalne
Miopatie zapalne są chorobami mięśni o podłożu autoimmunologicznym. Przyczyna ich powstawania jest nieznana. Zapalne miopatie mają objawy podobne do zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego. Obejmują one osłabienie mięśni i ból. Opcje leczenia obejmują fizykoterapię, ciepło i ćwiczenia oraz leki. Miopatie zapalne mogą dotyczyć jednego lub kilku mięśni jednocześnie. Pacjenci mogą odczuwać ból i osłabienie mięśni, które pogarsza się z czasem.
Objawy miopatii zapalnych różnią się w zależności od pacjenta. Badania laboratoryjne są niezbędne do zidentyfikowania przyczyny choroby i pomagają lekarzom w doborze odpowiedniego leczenia. Enzymy mięśniowe i przeciwciała przeciwjądrowe to dwa powszechne badania stosowane w diagnostyce miopatii zapalnych. Jeśli objawy choroby są obecne, ale nie są zgodne z innymi chorobami, konieczne może być wykonanie biopsji mięśnia. Miopatie wywołane przez toksyny, takie jak przewlekła nefropatia idiopatyczna, mogą naśladować objawy miopatii zapalnych.
Miopatie autoimmunologiczne
Istnieje kilka typów zapalenia mięśni. Zapalne zapalenie mięśni może dotyczyć zarówno dorosłych, jak i dzieci, ale zwykle występuje u dorosłych. Najczęstszym objawem tej choroby jest utrata i osłabienie mięśni. Ból i osłabienie mięśni mogą występować zarówno w górnej, jak i dolnej części ciała, a objawy mogą być nagłe i poważne. Biopsja mięśnia może ujawnić nieprawidłowości w anatomii mięśnia. Inne objawy mogą obejmować ból, osłabienie i tkliwość mięśni.
Ponieważ miopatie zapalne dotyczą wielu narządów ciała, obecnie nie ma zatwierdzonej terapii tych chorób. W ramach badań prowadzonych przez Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) poszukuje się sposobów diagnozowania tych chorób przy użyciu mniej inwazyjnych środków. Naukowcy opracowują test krwi, który pozwoli wykryć pacjentów z IBM na podstawie cząsteczek RNA krążących w moczu i krwi. Taki test może ostatecznie pomóc klinicystom w identyfikacji pacjentów z tą chorobą i monitorowaniu ich odpowiedzi na badania kliniczne.
Miopatie genetyczne
Różnicowanie między miopatiami genetycznymi a idiopatycznymi miopatiami zapalnymi jest trudne ze względu na fakt, że prawie wszystkie dystrofie mięśniowe wykazują co najmniej trzy z czterech cech definiujących PM. Ponadto w niektórych dystrofiach występuje wtórne zapalenie, np. w mięśniu brzuchatym łydki. Dlatego ważne jest rozróżnienie tych zaburzeń, aby uniknąć niepotrzebnego leczenia i poradnictwa genetycznego. Przyjrzyjmy się kilku istotnym różnicom między tymi dwoma zaburzeniami.
Pacjenci z podejrzeniem miopatii powinni być oceniani pod kątem miopatii genetycznej. Miopatia zapalna może mieć podłoże genetyczne, jeśli pacjenci nie reagują na leki modyfikujące przebieg choroby lub wykazują nietypowe zajęcie mięśni dystalnych. Stosując kryteria Bohana i Petera, miopatie genetyczne można rozróżnić na podstawie nietypowego zajęcia mięśni dystalnych. Czynniki te są niezbędne do postawienia właściwej diagnozy. W tym artykule omówiono główne cechy każdego z tych schorzeń.
Miopatie toksyczne
Miopatie toksyczne są rzadkimi schorzeniami autoimmunologicznymi, ale mogą wystąpić, jeśli pacjent przyjmował określony lek, np. statynę. Pacjenci, u których w przeszłości wystąpiła miopatia toksyczna, mogą być narażeni na przewlekłe, uporczywe objawy. Na szczęście, objawy miopatii toksycznej zwykle ustępują po odstawieniu szkodliwego czynnika. Na szczęście schorzenie to dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet w każdym wieku i można je zdiagnozować na podstawie pełnego wywiadu lekarskiego, badania fizykalnego i elektromiografii.
Stan ten jest powszechnie związany z terapią statynami i może wystąpić na wczesnym etapie leczenia. Może również wystąpić po rozpoczęciu przyjmowania innych leków. Miopatia statynowa jest zależna od dawki, a ryzyko toksyczności wzrasta w przypadku stosowania dużych dawek statyn. Wiek i płeć również zwiększają ryzyko wystąpienia miopatii toksycznej. Polimorfizm w genie regulującym metabolizm wątrobowy statyn może być również związany z miopatią toksyczną.
Zapalenie mięśniowe ciałka żółtego
Zapalenie mięśniowe ciałka żółtego jest chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się obecnością grudek białka, które mogą tworzyć się w mięśniach. Choroba ta jest związana ze stresem retikulum endoplazmatycznego i agregatami wielobiałkowymi. Naukowcy odkryli możliwy czynnik genetyczny zapalenia mięśni typu inclusion-body myositis. Czynnik genetyczny nie jest znany, jednak badacze zidentyfikowali gen prionowy kodon 129 jako czynnik ryzyka.
Dodaj komentarz